La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que falten múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado transcriptasa inversa de la telomerasa está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una traslocación en el cromosoma 5.
La tasa de nacimientos que padecen dicha enfermedad, es de 1 cada 50000 nacidos, teniendo detectados en España entre 500-700 casos. Otra curiosidad, de dicha enfermedad, es que se dan más casos de afectados en niñas que en niños.
Los niñ@s con sindrome 5p, se caracterizan por su bajo peso al nacer y por un llanto tan agudo que recuerda al mullido de un gato. Dicho llanto, es causado por una hipoplástia de la laringe.
En cuanto a las características físicas, cabría destacar que son muy heterogeneas, cabiendo destacar cuatro características concretas que se repiten en la mayoría de afectados por el sindrome 5P. siendo:
- Llanto similar al maullido de un gato
- Perímetro Craneal reducido
- Crecimiento lento
- Deficiencia Mental
Sin olvidar la cardiotapía congénita. Una malformación cardiaca que afecta al 60 % de los afectados y provoca la mayor preocupación de los médicos.
En cuanto a la características comportamentales, tendríamos que destacar la gran curiosidad que presentan estas personas, frente a todo lo nuevo que les rodea. deseosos de aprender y mostrar al resto de personas sus conocimientos adquiridos.
Personas con un marcado sentido de humor, cariñosos y afectivos presentando miedo a determinados objetos y ruidos.
El problema de comunicación que presentan los afectados por el sindrome de Lejeune (5P), se caracteríza principalmente por la gran deficiencia existente entre el lenguaje compresivo y el lenguaje expresivo. Siendo el primero, el comprensivo, prácticamente completo; mientras que el expresivo es muchísimo más retardado, lo que conlleva al individuo a mostrar un comportamiento un tanto agresiva y de retraimiento debido a la fustración generada. Dicha agresividad disminuye gracias a la incorporación de sistemas alternativos de comunicación.
Espero como siempre haber despertado un poco más vuestra curiosidad, interés, solidaridad, etc; sobre dicha enfermedad así como todas las demás. Recordándoos que mí función principal es la de mostraros un podo más el amplio abanico que nos muestras las miles de discapcidades existentes, saliendo de los esterotipos marcados socialmente y animándoos a que colaboreís. mostrándonos paginas, artículos vídeos de interés que nos permitan a todos conocer un poco más este amplio abanico de discapacidades.
Recordar que con las ayudas técnicas y los apoyos adecuados, todos podemos superar nuestras deficiencias o por lo menos llevar una vida lo más normalizada posible.
"Fija tus ojos hacia adelante en lo que puedes hacer, no hacia atrás en lo que no puedes cambiar.” - Tom Clancy
